Hướng Dẫn Ôn Tập Phần Lý Thuyết Sinh Học Lớp 9 Năm Học 2024

Nội dung cơ bản của phương pháp phân tích các thế hệ lai của Menđen bao gồm những nội dung sau:

- Lai các cặp bố mẹ thuần chủng khác nhau về một hoặc một số cặp tính trạng tương phản, rồi theo dõi sự di truyền riêng rẽ của từng cặp tính trạng đó trên con cháu của từng cặp bố mẹ.

- Dùng toán thống kê để phân tích các số liệu thu được. Từ đó, rút ra quy luật di truyền các tính trạng đó của bố mẹ cho các thế hệ con cháu.

Menđen chọn các cặp tính trạng tương phản để thực hiện các phép lai vì thuận tiện cho việc theo dõi sự di truyền của từng cặp tính trạng qua các thế hệ.

- Tính trạng là những đặc điểm về hình thái, cấu tạo, sinh lí của một cơ thể. Ví dụ: Cây đậu Hà Lan có các tính trạng : thân cao, quả lục, hạt vàng,...

- Cặp tính trạng tương phản là hai trạng thái biểu hiện trái ngược nhau của cùng loại tính trạng. Ví dụ: Hạt trơn và hạt nhăn, thân cao và thân thấp.

- Cặp gen tương ứng là cặp gen nằm ở vị trí tương ứng trên cặp NST tương đồng và quy định một cặp tính trạng tương phản.

- Nhân tố di truyền (gen) quy định các tính trạng của sinh vật. Ví dụ: Nhân tố di truyền quy định màu sắc hoa.

- Giống (hay dòng) thuần chủng là giống có đặc tính di truyền đồng nhất, các thế hệ sau giống các thế hệ trước.

- Kiểu hình là tổ hợp các tính trạng, đặc tính của cơ thể. Trên thực tế, khi nói đến kiểu hình của một cơ thể, người ta chỉ xét một vài tính trạng đang nghiên cứu. Ví dụ: Đậu Hà Lan có kiểu hình thân cao, hạt trơn hay thân thấp, hạt nhăn.

- Tính trạng trội là tính trạng được biểu hiện ngay ở F ₁.

- Tính trạng lặn là tính trạng đến F ₂ mới được biểu hiện.

- Thể đồng hợp: Kiểu gen chứa cặp gen gồm hai gen tương ứng giống nhau như: AA - thể đồng hợp trội, aa - thể đồng hợp lặn.

- Thể dị hợp: Kiểu gen chứa cặp gen gồm hai gen tương ứng khác nhau như Aa.

- Nội dung của quy luật phân li: Trong quá trình phát sinh giao tử, mỗi nhân tố di truyền trong cặp nhân tố di truyền phân li về một giao tử và giữ nguyên bản chất như ở cơ thể thuần chủng của bố mẹ.

- Ý nghĩa của quy luật phân li:

+ Xác định tương quan trội - lặn để tập trung nhiều gen trội quý vào cùng một kiểu gen tạo ra giống có giá trị kinh tế cao.

+ Tránh sự phân li tính trạng trong đó xuất hiện tính trạng xấu ảnh hưởng tới năng xuất.

Menđen đã giải thích kết quả thí nghiệm của mình bằng sự phân li và tổ hợp của các cặp nhân tố di truyền (gen) quy định cặp tính trạng tương phản thông qua các quá trình phát sinh giao tử và thụ tinh. Đó là cơ chế di truyền các tính trạng.

Để xác định kiểu gen của cá thể mang tính trạng trội cần phải thực hiện phép lai phân tích, nghĩa là lai với cá thể mang tính trạng lặn.

Nếu kết quả của phép lai là:

- Đồng tính thì cá thể mang tính trạng trội có kiểu gen đồng hợp trội.

- Phân tính thì cá thể mang tính trạng trội có kiểu gen dị hợp.

- Lai phân tích là phép lai giữa cá thể mang tính trạng trội cần xác định kiểu gen với cá thể mang tính trạng lặn.

- Mục đích: Xác định kiểu gen của cơ thể mang tính trạng trội. Nếu kết quả phép lai là đồng thì thì các thể mang tính trạng trội có kiểu gen đồng hợp, còn nếu kết quả phép lai là phân tính thì cá thể mang tính trạng trội có kiểu gen dị hợp.

- Ý nghĩa: Ứng dụng để kiểm tra độ thuần chủng của giống.

Tương quan trội - lặn là hiện tượng phổ biến ở thế giới sinh vật, trong đó tính trạng trội thường có lợi. Vì vậy, trong chọn giống cần phát hiện các tính trạng trội để tập trung các gen trội về cùng một kiểu gen nhằm tạo ra giống có ý nghĩa kinh tế.

- Nội dung của quy luật phân li độc lập: "Các cặp nhân tố di truyền đã phân li độc lập trong quá trình phát sinh giao tử".

- Ý nghĩa của quy luật phân li độc lập:

+ Giải thích được nguyên nhân xuất hiện các biến dị tổ hợp, đó là sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các cặp nhân tố di truyền (gen).

+ Biến dị tổ hợp là nguồn nguyên liệu quan trọng trong tiến hóa và chọn giống.

Menđen đã giải thích kết quả thí nghiệm về lai hai cặp tính trạng của mình bằng quy luật phân li độc lập, nghĩa là các cặp gen quy định các cặp tính trạng phân li độc lập và tổ hợp tự do trong quá trình phát sinh giao tử và thụ tinh.

Kết quả thí nghiệm được Menđen giải thích qua sơ đồ lai:

P: Vàng, trơn x xanh, nhăn

AABB aabb

G: AB ab

F ₁: AaBb (100% vàng, trơn)

F ₁ x F ₁: AaBb x AaBb

G: AB, Ab, aB, ab AB, Ab, aB, ab

Kiểu gen: 1AABB : 2AABb : 2AaBB : 4AaBb : 1AAbb : 2Aabb : 1aaBB : 2aaBb : 1aabb.

Kiểu hình: 9 vàng, trơn : 3 vàng, nhăn : 3 xanh, trơn : 1 xanh, nhăn.

Men đen căn cứ vào tỉ lệ mỗi kiểu hình ở F ₂ bằng tích các tỉ lệ của các tính trạng hợp thành nó, nên đã xác định các tính trạng màu sắc và hình dạng hạt di truyền độc lập với nhau. Cụ thể: 9 vàng, trơn : 3 vàng, nhăn : 3 xanh, trơn : 1 xanh, nhăn = ( 3 vàng : 1 xanh ) (3 trơn : 1 nhăn ).

P: Thuần chủng hạt vàng, trơn x thuần chủng hạt xanh, nhăn

F ₂: 9 hạt vàng, trơn : 3 hạt vàng, nhăn : 3 hạt xanh, trơn : 1 hạt xanh, nhăn.

Sự sắp xếp lại các đặc điểm di truyền của bố mẹ trong quá trình sinh sản đã tạo ra biến dị tổ hợp ở F ₂ là hạt vàng, nhăn và hạt xanh, trơn.

- Biến dị tổ hợp là một trong những nguồn nguyên liệu quan trọng trong chọn giống và tiến hóa.

- Ở các loài sinh vật bậc cao, kiểu gen có rất gen thường tồn tại ở thể dị hợp. Do đó, sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của chúng sẽ tạo ra vô số loại tổ hợp về kiểu gen và kiểu hình ở đời con cháu. Điều đó, giải thích vì sao ở các loài sinh sản giao phối biến dị lại phong phú hơn so với loài sinh sản vô tính.

- Menđen thường tiến hành các thí nghiệm của mình trên đậu Hà Lan vì:

+ Hoa đậu Hà Lan là một loài hoa lưỡng tính có khả năng tự thụ phấn nghiêm ngặt. Đặc điểm này của đậu Hà Lan tạo thuận lợi cho Menđen trong quá trình nghiên cứu các thế hệ con lai ở đời F ₁, F ₂,... từ một cặp bố mẹ ban đầu.

+ Bên cạnh đó, với đặc điểm dễ gieo trồng của đậu Hà Lan cũng tạo điều kiện dễ dàng cho người nghiên cứu.

- Các quy luật di truyền của Menđen phát hiện không chỉ áp dụng cho đậu Hà Lan mà còn ứng dụng đúng cho nhiều loài sinh vật khác. Vì, mặc dù thường tiến hành thí nghiệm trên đậu Hà Lan nhưng để khái quát thành quy luật. Menđen phải lập lại các thí nghiệm đó trên nhiều đối tượng khác nhau, Menđen mới dùng toán thống kê toán học để khái quát thành quy luật.

- Đều có các điều kiện nghiệm đúng giống nhau như:

+ Bố mẹ mang lai phải thuần chủng cặp tính trạng được theo dõi.

+ Tính trạng trội phải là trội hoàn toàn.

+ Số lượng cá thể thu được phải đủ lớn.

- Ở F ₂ đều có sự phân li tính trạng (xuất hiện nhiều kiểu hình).

- Cơ chế của sự di truyền các tính trạng đều dựa trên sự phân li của các cặp gen trong giảm phân tạo giao tử và sự tổ hợp của các gen trong thụ tinh tạo hợp tử.

- NST là cấu trúc nằm trong nhân tế bào, dễ bắt màu khi được nhuộm bằng dung dịch thuốc nhuộm mang tính kiềm.

- Cấu trúc điển hình của NST được biểu hiện rõ nhất ở kì giữa của nguyên phân.

- Mô tả cấu trúc NST ở kì giữa: NST gồm hai crômatit gắn với nhau ở tâm động (eo thứ nhất) chia nó thành hai cánh. Tâm động là điểm đính của NST vào sợi tơ vô sắc. Một số NST còn có eo thứ hai. Mỗi crômatit bao gồm một phân tử ADN và prôtêin loại histôn.

- NST là cấu trúc mang gen quy định tính trạng. Do đó những biến đổi về cấu trúc và số lượng NST sẽ gây ra biến đổi các tính trạng di truyền.

- NST có đặc tính tự nhân đôi (nhờ ADN tự sao) do đó các tính trạng di truyền được sao chép qua các thế hệ tế bào và cơ thể.

Tế bào của mỗi loài sinh vật có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình dạng được duy trì ổn định qua các thế hệ.

- Ví dụ về số lượng NST: Ở người 2n = 46; tinh tinh 2n = 28; gà 2n = 78; ruồi giấm 2n = 8, ngô 2n = 20; cà chua 2n = 24

- Ví dụ về hình dạng NST: Ở ruồi giấm có bốn cặp NST có hình dạng khác nhau: Hai cặp hình chữ V, một cặp hình hạt, một cặp NST giới tính hình que (XX) ở con cái hay một hình que (X), một hình móc (Y) ở con đực.

- Trong tế bào sinh dưỡng (tế bào xôma), NST tồn tại thành từng cặp tương đồng. Trong cặp NST tương đồng, một chiếc có nguồn gốc từ bố, một chiếc có nguồn gốc từ mẹ. Các gen trên cặp NST tồn tại thành từng cặp tương ứng. Bộ NST chứa các cặp NST tương đồng gọi là bộ NST lưỡng bội (2n).

- Trong tế bào sinh dục (giao tử) chỉ chứa một NST của mỗi cặp tương đồng. Bộ NST trong giao tử có NST giảm đi một nửa so với tế bào sinh dưỡng được gọi là bộ NST đơn bội (n).

- Sự tự nhân đôi của NST xảy ra trong nhân ở kì trung gian trước khi quá trình nguyên phân bắt đầu, tạo thành hai NST kép gồm hai crômatit đính với nhau ở tâm động.

- Sự phân li đồng đều của các NST đơn trong từng NST kép, làm cho các NST được phân phối đều về hai tế bào con sau này.

Nhờ cơ chế trên đã đảm bảo tính ổn tính của bộ NST trong quá trình nguyên phân.

Ở kì sau, diễn ra sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các cặp NST kép tương đồng về hai cực tế bào. Khác với nguyên phân, các NST kép dẫn dính nhau ở tâm động và phân li cùng nhau. Như vậy, mỗi tế bào con ở lần phân chia thứ nhất chỉ có thể nhận một NST kép trong cặp đồng dạng hoặc của bố hoặc của mẹ.

Ví dụ: Mỗi tế bào sinh dục chín giảm phân bình thường, xét hai cặp NST tương đồng kí hiệu Aa, Bb (A tương đồng a, B tương đồng b).

- Kì giữa I: NST ở thể kép: AAaaBBbb

- Kì sau I: Do sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các cặp NST tương đồng khi về hai cực tế bào, nên có khả năng: AABB và aabb hoặc AAbb và aaBB

- Kì cuối I: AABB và aabb hoặc AAbb và aaBB

- Kì cuối II: AB và ab hoặc Ab và aB

Giảm phân và nguyên phân đều là hình thức phân bào có thoi phân bào.

- Các tế bào mầm (noãn nguyên bào, tinh nguyên bào) đều thực hiện nguyên phân liên tiếp nhiều lần.

- Noãn bào bậc hai và tinh bào bậc hai đều thực hiện giảm phân để tạo giao tử.

- Mỗi tinh bào bậc một cho bốn tinh trùng.

- Mỗi noãn bào bậc một chỉ cho ra một trứng có kích thước lớn.

- Trong quá trình phát sinh giao tử đực, mỗi tế bào mẹ của tiểu bào tử cho ra bốn hạt phấn, từ mỗi hạt phấn này sinh ra tiếp hai giao tử.

- Trong quá trình hình thành giao tử cái, tế bào mẹ của đại bào tử giảm phân cho bốn đại bào tử, nhưng chỉ có một sống. Mỗi tế bào đại bào tử cho ra một trứng.

Nhờ có giảm phân, giao tử được hình thành mang bộ NST đơn bội (n) qua thụ tinh giữa các giao tử đực và cái, bộ NST lưỡng bội được phục hồi.

Vì vậy sự phối các quá trình nguyên phân, giảm phân và thụ tinh đã đảm bảo sự duy trì ổn định bộ NST đặc trưng của những loài sinh sản hữu tính qua các thế hệ cơ thể.

- Sự thụ tinh diễn ra theo nguyên tắc 1 : 1, nghĩa là một giao tử cái chỉ kết hợp với một giao từ đực. Mỗi lần thụ tinh có số lượng tinh trùng tham gia rất lớn, ví dụ: Ở người, mỗi lần phóng tinh có 200 - 300 triệu tinh trùng nhưng chỉ có vài nghìn tinh trùng có thể đến được ống dẫn trứng và chỉ có vài trăm tinh trùng là đến được với trứng, trong đó chỉ có một tinh trùng xuyên vào trứng.

- Các tổ hợp trong các giao tử: AB, Ab, aB, ab.

- Các tổ hợp trong các hợp tử: AABB, AaBB, AABb, AaBb, AAbb, Aabb, aaBB, aaBb, aabb.

- Đều được cấu tạo từ hai thành phần là phân tử ADN và một loại prôtêin loại histôn.

- Đều có hình dạng và kích thước đặc trưng cho từng loài.

- Các cặp NST thường và cặp NST giới tính XX đều là cặp tương đồng gồm hai chiếc khác nhau.

- Đều có chứa gen quy định tính trạng của cơ thể.

- Đều có những hoạt động giống nhau trong phân bào như: nhân đôi, đóng xoắn, tháo xoắn, xếp trên mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào, phân li về hai cực tế bào.

- Đều được cấu tạo từ hai thành phần là phân tử ADN và một loại prôtêin loại histôn.

- Đều có hình dạng và kích thước đặc trưng cho từng loài.

- Đều có khả năng nhân đôi, phân li, tổ hợp trong nguyên phân, giảm phân và thụ tinh.

- Đều có thể bị đột biến làm thay đổi cấu trúc và số lượng NST.

- Ở người, động vật có vú, ruồi giấm, cây gai, cây me chua,...: đực XY, cái XX

- Chim, ếch, nhái, bò sát, bướm, dâu tây,...: đực XX, cái XY

- Bọ xít, rệp,...: đực X0, cái XX

- Bọ nhảy,...: đực XX, cái X0

Cơ chế xác định giới tính ở người là sự phân li của cặp NST giới tính trong quá trình phát sinh giao tử và tổ hợp lại trong quá trình thụ tinh.

Mẹ có cặp NST giới tính XX

Bố có cặp NST giới tính XY

- Trong quá trình phát sinh giao tử:

+ Người mẹ chỉ cho một loại trứng mang NST X.

+ Người bố cho hai loại tinh trùng: một mang NST X và một mang NST Y.

- Qua thụ tinh:

+ Tinh trùng mang NST X kết hợp với trứng mang NST X tạo hợp tử XX phát triển thành con gái.

+ Tinh trùng mang NST Y kết hợp với trứng mang NST X tạo hợp tự XY phát triển thành con trai.

- Sơ đồ lai: Bố x Mẹ

P: XY XX

G: X, Y X

F ₁: XX (con gái) XY (con trai)

Tỉ lệ con trai và con gái sinh ra xấp xỉ 1 : 1 vì hai loại tinh trùng mang NST X và mang NST Y được tạo ra với tỉ lệ ngang nhau, tham gia vào quá trình thụ tinh với xác suất ngang nhau. Tuy nhiên, tỉ lệ này cần đảm bảo với điều kiện các hợp tử mang NST XX và NST XY có sức sống ngang nhau, số lượng cá thể thống kê phải đủ lớn.

Giới tính được xác định trong quá trình thụ tinh do sự tổ hợp của NST giới tính trong giao tử đực và cái. Tuy nhiên, các nhân tố bên trong và bên ngoài cũng ảnh hưởng đến sự phân hóa giới tính.

- Dùng mêtyl testostêrôn tác động vào cá vàng con có thể làm cá cái biến thành cá đực.

- Một số loài rùa, trứng ủ ở nhiệt độ dưới 28 ⁰C sẽ nở thành rùa đực, còn ở nhiệt độ trên 32 ⁰ C trứng nở thành con cái.

Nắm được cơ chế xác định giới tính và các yếu tố ảnh hưởng đến sự phân hóa giới tính, người ta có thể điều chỉnh tỉ lệ đực : cái ở vật nuôi cho phù hợp với mục đích sản xuất.

Thí dụ: Tạo ra toàn tằm đực vì tằm đực cho nhiều tơ hơn tằm cái.

- Di truyền liên kết là hiện tượng một nhóm tính trạng được di truyền cùng nhau, được quy định bởi các gen trên một NST cùng phân li trong quá trình phân bào.

- Hiện tượng di truyền liên kết đã bổ sung cho quy luật phân li độc lập của Menđen:

+ Trong tế bào, số lượng gen lớn hơn số lượng NST rất nhiều, nên mỗi NST phải mang nhiều gen.

+ Các gen phân bố theo chiều dài của NST và tạo thành nhóm gen liên kết.

+ Số nhóm liên kết ở mỗi loài thường ứng với số NST trong bộ đơn bội (n) của loài. Ví dụ: Ở ruồi giấm có bốn nhóm liên kết ứng với n = 4.

+ Sự phân li độc lập chỉ đúng trong trường hợp các gen quy định các cặp tính trạng nằm trên các cặp NST khác nhau.

+ Sự di truyền liên kết phổ biến hơn sự di truyền phân li độc lập.

Dựa vào sự di truyền liên, người ta có thể chọn được những nhóm tính trạng tốt luôn được di truyền cùng với nhau.

Khi Moocgan đem lai phân tích ruồi đực F ₁, thu được thế hệ sau có tỉ lệ: 1 thân xám, cánh dài : 1 thân đen, cánh cụt. Kết quả trên không đúng với quy luật phân li độc lập, vì nếu các gen phân li độc lập thì tỉ lệ phân li ở F ₁ phải là: 1 : 1 : 1 : 1, từ đó Moocgan cho rằng các gen quy định màu sắc thân và hình dạng cánh cùng nằm trên một NST cùng phân li về một giao tử và cùng tổ hợp trong quá trình thụ tinh.

P: BV/BV (xám, dài) x bv/bv (đen, cụt)

G _P: BV bv

F _P: BV/bv (xám, dài)

- Lai phân tích là phép lai giữa cá thể mang tính trạng trội cần xác định kiểu gen với cá thể mang tính trạng lặn.

- Việc sử dụng phương pháp lai phân tích cho phép phân biệt được quy luật liên kết gen và quy luật phân li độc lập.

- Trong phép lai phân tích, cơ thể mang tính trạng lặn chỉ tạo ra một loại giao tử mang các gen lặn. Do đó, tỉ lệ kiểu hình F _B sẽ tùy thuộc vào số loại giao tử của cá thể có kiểu hình trội mang lai.

- Nếu lai phân tích cơ thể dị hợp hai cặp gen phân li độc lập thì qua giảm phân tạo ra 4 loại giao tử với tỉ lệ ngang nhau và kết quả F _B bốn loại kiểu hình với tỉ lệ 1 : 1 : 1 : 1.

+ Ví dụ: Phân li độc lập ở đậu Hà Lan.

P: Hạt vàng, trơn x Hạt xanh, nhăn

AaBb aabb

G _P: AB, Ab, aB, ab ab

F _B: Kiểu gen: 1AaBb : 1Aabb : 1aaBb : 1aabb

Kiểu hình: 1 hạt vàng, trơn : 1 hạt vàng, nhăn : 1 hạt xanh, trơn : 1 hạt xanh, nhăn

+ Ví dụ: Liên kết gen ở ruồi giấm.

P: thân xám, cánh dài x thân đen, cánh cụt

G _P: BV, bv bv

F _B: Kiểu gen: 1 : 1

Kiểu hình: 1 thân xám, cánh dài : 1 thân đen, cánh cụt

- Đều là các quy luật và hiện tượng phản ánh sự di truyền của hai cặp tính trạng.

- Đều có hiện tượng gen trội át hoàn toàn gen lặn.

- Về cơ chế di truyền, đều dựa trên sự phân li của các gen trên NST trong phát sinh giao tử và tổ hợp từ các giao tử trong thụ tinh.

- Bố mẹ thuần chủng về hai cặp tính trạng tương phản, F ₁ đều mang kiểu hình với hai tính trạng trội.

- ADN là một loại axit nuclêic, được cấu tạo từ các nguyên tố: C, H, O, N và P.

- ADN thuộc loại đại phân tử, có kích thước lớn, có thể dài hàng trăm micrômet, khối lượng hàng triệu, chục triệu đvC.

- ADN cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, gồm nhiều đơn phân là các nuclêôtit. Có bốn loại nuclêôtit: Ađênin (A), Timin (T), Guanin (G), Xitôzin (X). Mỗi phân tử ADN gồm hàng vạn, hàng triệu đơn phân.

- ADN của mỗi loài được đặc thù bởi thành phần, số lượng và đặc biệt là trình tự sắp xếp của các loại nuclêôtit.

- Cách sắp xếp khác nhau của bốn loại nuclêôtit tạo nên tính đa dạng của ADN.

- Tính đa dạng và đặc thù của ADN là cơ sở phân tử cho tính đa dạng và tính đặc thù của

các loài sinh vật.

ADN là một chuỗi xoắn kép gồm hai mạch song song, xoắn đều quanh một trục theo chiều từ trái sang phải, ngược chiều kim đồng hồ. Các nuclêôtit giữa hai mạch đơn liên kết với nhau thành từng cặp theo nguyên tắc bổ sung: A liên kết với T, G liên kết với X và ngược lại.

Mỗi chu kì xoắn cao 34A ⁰ gồm mười cặp nuclêôtit. Đường kính vòng xoắn là 20A ⁰.

- Về mặt số lượng và tỉ lệ các loại đơn phân trong ADN:

+ A = T

+ Tỉ số trong các ADN khác nhau thì các ADN khác nhau và đặc trưng cho từng loài.

Quá trình tự nhân đôi của ADN diễn ra trong nhân tế bào, tại các NST ở kì trung gian, lúc NST ở dạng chưa xoắn.

Khi bắt đầu tự nhân đôi, ADN tháo xoắn, hai mạch đơn tách ra, các nuclêôtit trên mạch đơn liên kết các nuclêôtit tự do trong môi trường nội bào theo nguyên tắc bổ sung: A liên kết với T, G liên kết với X và ngược lại để hình thành mạch mới. Cuối cùng tạo thành hai phân tử ADN con giống nhau và giống với ADN mẹ.

Quá trình tự nhân đôi của ADN diễn ra theo các nguyên tắc:

- Nguyên tắc bổ sung: Các nuclêôtit ở mạch khuôn liên kết với các nuclêôtit tự do trong môi trường nội bào theo nguyên tắc A liên kết với T, G liên kết với X và ngược lại.

- Nguyên tắc giữ lại một nửa (bán bảo toàn): Trong mỗi ADN con có một mạch của ADN mẹ, mạch còn lại mới được tổng hợp.

Nhờ đó, hai ADN con được tạo ra giống ADN mẹ.

- Nguyên tắc bổ sung: Các nuclêôtit ở mạch khuôn liên kết với các nuclêôtit tự do trong môi trường nội bào theo nguyên tắc A liên kết với T, G liên kết với X và ngược lại.

- Nguyên tắc giữ lại một nửa (bán bảo toàn): Trong mỗi ADN con có 1 mạch của ADN mẹ, mạch còn lại mới được tổng hợp.

- Bản chất hóa học của gen là ADN. Mỗi gen cấu trúc là một đoạn mạch của phân tử ADN mang thông tinh quy định cấu trúc của một loại prôtêin.

- ADN (gen) có hai chức năng quan trọng là lưu giữ và truyền đạt thông tin di truyền.

- Phân tử ARN (axit ribônuclêôtit) có cấu tạo từ một mạch, từ các nguyên tố: C, H, O, N và P. Giống ADN, ARN cũng thuộc loại đại phân tử cấu tạo đa phân, tuy có kích thước và khối lượng nhỏ hơn nhiều so với ADN.

- Phân tử ARN có từ hàng trăm đến hàng ngàn đơn phân. Mỗi đơn phân là một nuclêôtit. Có bốn loại nuclêôtit trong ARN là: Ađênin (A), Uraxin (U), Guanin (G), Xitôzin (X).

Quá trình tổng hợp ARN nhằm chuẩn bị cho tổng hợp prôtêin trong tế bào, dựa trên khuôn mẫu của gen trên ADN.

Tổng hợp ARN diễn ra chủ yếu trong nhân tế bào, tại các NST vào kì trung gian lúc NST ở dạng sợi mảnh chưa xoắn..

- Dưới tác dụng của enzim, một đoạn của ADN tương ứng với một gen nào đó tháo xoắn và tách dần hai mạch đơn.

- Lúc này các nuclêôtit tự do trong môi trường nội bào lần lượt vào liên kết với các nuclêôtit của một mạch gen (gọi là mạch khuôn) thành từng cặp theo nguyên tắc bổ sung để hình thành dần dần mạch ARN.

- Sau khi tổng hợp, phân tử ARN tách khỏi gen và rời khỏi nhân đi ra tế bào chất để tổng hợp prôtêin.

- Quá trình tổng hợp phân tử ARN dựa trên một mạch đơn của gen với vai trò .

- Sự liên kết giữa các nuclêôtit trên mạch khuôn với các nuclêôtit tự do của môi trường cũng diễn ra theo , trong đó A liên kết với U, T liên kết với A, G liên kết với X, X liên kết với G.

- Mạch ARN được tổng hợp có trình tự các nuclêôtit tương ứng với trình tự các nuclêôtit trên mạch khuôn nhưng theo nguyên tắc bổ sung, hay giống như trình tự các nuclêôtit trên mạch bổ sung (không phải mạch khuôn) chỉ khác T được thay thế bằng U. Qua đó, cho ta thấy trình tự các nuclêôtit trên mạch khuôn của gen quy định trình tự các nuclêôtit trong mạch ARN.

- Giống nhau: Là đại phân tử, có cấu trúc đa phân mà mỗi đơn phân là các nuclêôtit.

- Đều là những đại phân tử, có cấu trúc đa phân.

- Đều được cấu tạo từ các nguyên tố hóa học là C, H, O, N và P.

- Đơn phân đều là các nuclêôtit. Có ba trong bốn loại nuclêôtit giống nhau là Ađênin (A), Guanin (G), Xitôzin (X).

- Giữa các đơn phân có các liên kết hóa học nối lại tạo thành mạch.

Đều có chức năng trong quá trình tổng hợp prôtêin để truyền đạt thông tin di truyền.

- Đều được tổng hợp từ khuôn mẫu trên ADN dưới tác động của enzim.

- Đều xảy ra chủ yếu trong nhân tế bào, tại các NST ở kì trung gian, lúc NST chưa xoắn.

- Đều có hiện tượng tách hai mạch đơn trên ADN.

- Đều có hiện tượng liên kết giữa các nuclêôtit của môi trường nội bào với các nuclêôtit trên mạch của ADN.

- Các nguyên tố hóa học cấu tạo prôtêin là: C, H, O, N, ngoài ra có thể còn 1 số nguyên tố khác.

- Phân tử prôtêin thuộc loại đại phân tử, có kích thước và khối lượng lớn (có thể dài đến 0,1 micrômet, khối lượng có thể đạt tới hàng triệu đơn vị cacbon).

- Đơn phân cấu tạo prôtêin là axit amin (có hơn hai mươi loại axit amin khác nhau).

- Có hơn hai mươi loại axit amin sắp xếp theo nhiều cách khác nhau tạo nên sự của prôtêin.

- Tính của prôtêin được thể hiện ở thành phần, số lượng và trình tự sắp xếp của các axit amin.

- Đặc điểm cấu trúc theo nguyên tắc đa phân với hơn hai mươi loại axit amin khác nhau đã tạo nên tính đa dạng và tính đặc thù của prôtêin.

Ngoài ra protein còn đa dạng và đặc thù bởi cấu trúc không gian:

: là trình tự sắp xếp các aa trong chuỗi pôlipeptit.: là chuỗi pôlipeptit bậc 1 có câu trúc xoắn hình lò xo.: do cấu trúc bậc 2 uốn khúc đặc trưng cho mỗi loại prôtêin.: do nhiều cấu trúc bậc 3 kết hợp thành khối cầu.

Prôtêin chỉ thực hiện được chức năng ở cấu trúc không gian (cấu trúc bậc 3 hoặc bậc 4).

- Cấu trúc trung gian trong mối quan hệ giữa gen và prôtêin là mARN.

- Vai trò của mARN: Truyền đạt thông tin về cấu trúc của prôtêin sắp được tổng hợp từ nhân ra tế bào chất.

- Sự hình thành chuỗi axit amin:

+ mARN rời khỏi nhân đến ribôxôm để tổng hợp prôtêin.

- Nguyên tắc tổng hợp:

+ Khuôn mẫu (mARN).

+ Bổ sung (A - U, G - X)

Bản chất của mối quan hệ giữa gen và tính trạng: Trình tự các nuclêôtit trên mạch khuôn của gen (ADN) quy định trình tự các nuclêôtit trên mạch mARN, sau đó trình tự này quy định trình tự các axit amin trong chuỗi axit amin cấu thành prôtêin. Prôtêin trực tiếp tham gia vào cấu trúc và hoạt động sinh lí của tế bào, từ đó biểu hiện thành tính trạng của cơ thể.

- Đều dược sắp xếp vào nhóm đại phân tử, có kích thức và khối lượng lớn trong tế bào.

- Đều được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, do nhiều đơn phân hợp lại.

- Giữa các đơn phân đều có các liên kết hóa học nối lại với nhau để tạo thành mạch hay chuỗi.

- Đều có tính đa dạng và tính đặc thù do thành phần, số lượng và trật tự của các đơn phân quy định.

- Đều có nhiều dạng cấu trúc khác nhau trong không gian.

- Cấu tạo đều được quy định bởi thông tin nằm trong phân tử ADN.

- Các dạng: Mất, thêm, thay một cặp nu.

- Nguyên nhân:

+ Do rối loạn trong quá trình tự nhân đôi của phân tử ADN.

+ Do ảnh hưởng của các tác nhân lí, hóa.

- Cơ chế phát sinh:

+ Rối loạn trong quá trình tự nhân đôi của phân tử ADN dẫn đến sự thay thế cặp nu này bằng cặp nu khác.

+ Phân tử ADN bị đứt làm mất đi một cặp nu hoặc thêm một cặp nu vào chỗ bị đứt.

- Tính chất biểu hiện của đột biến gen:

+ Đột biến gen khi đã phát sinh sẽ được nhân lên và truyền lại cho thế hệ sau.

+ Đột biến thành gen trội biểu hiện ngay ở cơ thể mang đột biến, đột biến thành gen lặn chỉ biểu hiện khi đồng hợp tử. Đột biến ở tế bào sinh dưỡng chỉ biểu hiện ở một phần cơ thể.

- Vai trò của đột biến gen:

+ Trong tiến hóa: Đột biến gen cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa.

+ Trong chọn giống: Đột biến gen cung cấp nguyên liệu cho quá trình tạo giống.

- Đột biến gen biểu hiện ra kiểu hình thường có hại cho bản thân sinh vật vì: Chúng phá vỡ sự thống nhất hài hòa trong kiểu gen đã qua chọn lọc tự nhiên và duy trì lâu đời trong điều kiện tự nhiên, gây ra những rối loạn trong quá trình tổng hợp prôtêin.

- Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen trong thực tiễn sản xuất: Trong thực tế, có những đột biến có lợi đối với sản xuất.

Ví dụ: Đột biến tăng khả năng thích ứng đối với điều kiện đất đai và đột biến làm mất tính cảm quang chu kì phát sinh ở giống lúa Tám Thơm Hải Hậu đã giúp các nhà chọn giống tạo ra giống lúa Tám Thơm Hải Hậu đột biến trồng được hai năm/vụ, trên điều kiện đất đai khác nhau.

- Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST.

- Một số dạng đột biến cấu trúc NST:

+ Mất đoạn: NST bị đứt một đoạn nào đó.

+ Lặp đoạn: Một đoạn nào đó của NST được lặp lại một lần hay nhiều lần.

+ Đảo đoạn: Đoạn NST bị đảo ngược 180 ⁰, có thể chứa hoặc không chứa tâm động.

Đột biến cấu trúc NST xảy ra do ảnh hưởng phức tạp của môi trường trong và ngoài cơ thể tới NST. Nguyên nhân chủ yếu là do các tác nhân vật lí và hóa học trong ngoại cảnh đã phá vỡ cấu trúc NST hoặc gây ra sự sắp xếp lại các đoạn của chúng.

Đột biến cấu trúc NST lại gây hại cho con người và sinh vật vì trải qua quá trình tiến hóa lâu dài, các gen đã được sắp xếp hài hòa trên NST. Biến đổi cấu trúc NST làm thay đổi số lượng và cách sắp xếp gen trên đó nên thường gây hại cho con người và sinh vật.

- Đều là những biến đổi xảy ra trên cấu trúc vật chất di truyền trong tế bào (ADN và NST).

- Đều phát sinh từ các tác động của môi trường bên trong hoặc bên ngoài cơ thể.

- Đều di truyền cho thế hệ sau.

- Phần lớn gây hại cho bản thân sinh vật.

Thể ba nhiễm và thể một nhiễm là những thể dị bội chỉ xảy ra trên một cặp NST trong tế bào.

Bình thường, trong tế bào sinh dưỡng mỗi cặp NST luôn có hai chiếc. Nhưng nếu có một cặp nào đó thừa một chiếc tức là cặp này trở thành ba chiếc thì đó là thể ba nhiễm. Ngược lại nếu có một cặp NST nào đó thiếu một chiếc, tức cặp này chỉ còn một chiếc NST thì đó là thể một nhiễm. Như vậy:

- Thể ba nhiễm là thể mà trong tế bào thừa một NST ở một cặp nào đó (2n + 1).

- Thể một nhiễm là thể mà trong tế bào thiếu một NST ở một cặp nào đó (2n - 1).

- Trong quá trình giảm phân hình thành giao tử, có một cặp NST nào đó không phân li. Kết quả tạo ra hai loại giao tử: Một loại giao tử mang cả hai NST của một cặp nào đó (n + 1), một loại không mang NST nào của cặp đó (n - 1).

- Trong thụ tinh:

+ Nếu giao tử (n + 1) thụ tinh với giao tử bình thường (n) sẽ tạo thành hợp tử (2n + 1).

+ Nếu giao tử (n - 1) thụ tinh với giao tử bình thường (n) sẽ tạo thành hợp tử (2n - 1).

Tế bào sinh giao tử 2n (mẹ hoặc bố) 2n (bố hoặc mẹ)

(2n + 1) (2n - 1)

Thể ba nhiễm Thể một nhiễm

- Đặc điểm của cơ thể đa bội: Tế bào đa bội có số lượng NST tăng gấp bội, số lượng ADN cũng tăng tương ứng à thể đa bội có quá trình tổng hợp các chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ hơn à kích thước tế bào của thể đa bội lớn, cơ quan sinh dưỡng to, sinh trưởng mạnh và chống chịu tốt à năng suất cao. Thể đa bội khá phổ biến ở thực vật.

- Ứng dụng: Tạo giống cây trồng thu hoạch cơ quan sinh dưỡng có năng suất cao, tạo quả không hạt.

- Có thể căn cứ vào kích thước các cơ quan của cơ thể để phân biệt.

- Sự phân biệt này không thật chính xác vì có khi do ảnh hưởng của môi trường tạo ra sự khác nhau đó.

- Biện pháp: Làm tiêu bản NST, đếm số lượng NST.

Cơ chế hình thành kiểu gen Aaa: Do cấu trúc của NST không thay đổi nên cơ thể có kiểu gen có hai trường hợp là: Cơ thể (2n + 1) thể ba nhiễm và cơ thể (3n) thể tam bội.

P: Aa (2n) x Aa (2n)

G: Aa (n + 1) ; 0 (n - 1) A (n) ; a (n)

F ₁: Aaa (2n + 1)

P: Aa (2n) x Aa (2n)

G: Aa (2n) A (n) ; a (n)

F ₁: Aaa (3n)

- Mức phản ứng là giới hạn thường biến của một kiểu gen (hoặc chỉ một gen hay nhóm gen) trước môi trường khác nhau. Mức phản ứng do kiểu gen quy định.

- Ví dụ: Giống lúa DR ₂ được tạo ra từ một dòng tế bào (2n) biến đổi, có thể đạt năng suất tối đa gần 8 tấn/ha/vụ trong điều kiện gieo trồng tốt nhất, còn trong điều kiện bình thường chỉ đạt năng suất bình quân 4,5 - 5,0 tấn/ha.

- Người ta đã vận dụng những hiểu biết về ảnh hưởng của môi trường đối với tính trạng số lượng trong trường hợp tạo điều kiện thuận lợi nhất để đạt tới kiểu hình tối đa nhằm tăng năng suất và hạn chế các điều kiện ảnh hưởng xấu, làm giảm năng suất.

- Người ta đã vận dụng những hiểu biết về mức phản ứng để tăng năng suất vật nuôi, cây trồng theo hai cách:

+ Áp dụng kĩ thuật chăn nuôi, trồng trọt thích hợp, vì nếu có giống tốt mà không nuôi trồng đúng kĩ thuật sẽ không phát huy hết khả năng của giống.

+ Ngược lại, khi đã có kĩ thuật sản xuất cao, muốn vượt giới hạn năng suất của giống thì phải cải tạo, thay giống cũ bằng giống mới có năng suất cao.

- Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (trội, lặn, do một hay nhiều gen quy định).

- Người ta phải dùng phương pháp đó để nghiên cứu sự di truyền ở người, vì:

+ Người sinh sản chậm và để ít con.

+ Vì lí do xã hội, không thể áp dụng các phương pháp lai và gây đột biến.

+ Phương pháp này đơn giản, dễ thực hiện nhưng lại cho hiệu quả cao.

- Ví dụ:

F ₁: : Nam bệnh mù màu

F ₂: : Nữ bình thường

- Bố mẹ bình thường, có con bị bệnh, chứng tỏ bệnh mù màu do gen lặn quy định.

- Bệnh chỉ xuất hiện ở nam, nên mù màu là tính trạng di truyền liên kết với giới tính.

- Điểm khác nhau cơ bản giữa trẻ đồng sinh cùng trừng và khác trứng:

+ Trẻ sinh đôi cùng trứng có cùng một kiểu gen nên bao giờ cũng cùng giới.

+ Trẻ em sinh đôi khác trứng có kiểu gen khác nhau nên có thể cùng giới hoặc khác giới.

- Vai trò của phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh:

Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng, người ta có thể biết được tính trạng nào do gen quyết định là chủ yếu rất ít hoặc không bị biến đổi dưới tác dụng của môi trường (ví dụ: Tính trạng về chất lượng như: Màu mắt, dạng tóc, nhóm máu,...) tính trạng nào dễ bị biến đổi dưới tác dụng của môi trường tự nhiên và xã hội (ví dụ: Tính trạng tâm lí, tuổi thọ, mập ốm,..).

Bệnh Đao là hội chứng bệnh phát sinh ở những người thuộc thể dị bội ba nhiễm, thừa 1 NST số 21; trong tế bào sinh dưỡng có 3 NST số 21, tức thuộc dạng 2n + 1 = 47 NST.

Do khi người mẹ tuổi đã cao, các tế bào bị lão hóa nên dễ xảy ra sự phân li không bình thường trong quá trình phát sinh giao tử.

- Trong giảm phân tạo giao tử, cặp NST số 21 trong tế bào sinh giao tử của bố (hoặc mẹ) không phân li dẫn đến tạo ra hai loại giao tử: Loại giao tử chứa 2 NST số 21 và loại giao tử không chứa NST số 21.

- Khi thụ tinh, giao tử chứa 2 NST số 21 kết hợp với giao tử bình thường chứa 1 NST số 21 tạo hợp tử chứa 3 NST số 21 gây bệnh Đao.

Sơ đồ minh họa:

P: 2 NST số 21 2 NST số 21

Hợp tử: 3 NST số 21 (bệnh Đao)

Trong giảm phân do các tác nhân gây đột biến dẫn đến cặp NST giới tính của tế bào tạo giao tử của bố hoặc mẹ không phân li, tạo ra hai loại giao tử: Giao tử chứa cả cặp NST giới tính (n + 1) và giao tử không chứa NST giới tính (n - 1).

Trong thụ tinh, giao tử không chứa NST giới tính (n - 1) kết hợp với giao tử bình thường mang NST giới tính X tạo hợp tử XO (2n - 1), phát triển thành bệnh Tớcnơ.

* Cặp NST giới tính của mẹ không phân li.

Tế bào sinh giao tử: Bố XY x Mẹ XX

Hợp tử: XO (Thể 2n - 1) Bệnh Tớcnơ.

* Cặp NST giới tính của bố không phân li.

Tế bào sinh giao tử: Bố XY x Mẹ XX

Hợp tử: XO (Thể 2n - 1) Bệnh Tớcnơ.

- Biểu hiện của bệnh XXY (bệnh Claiphentơ): Xảy ra ở nam, mù màu, chân tay dài, đần, tinh hoàn teo, vô sinh (tỉ lệ ở bé trai là , ở đàn ông vô sinh ).

- Biểu hiện của hội chứng XXX (Hội chứng 3 NST X): Buồng trứng và tử cung kém phát triển, rối loạn kinh nguyệt, có thể có con, tỉ lệ ở nữ.

Bệnh nhân là nữ. Bệnh nhân chỉ có một chiếc NST X.

Biểu hiện bên ngoài: Lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.

Biểu hiện sinh lí: Không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, thường mất trí và không có con.

- Trong giảm phân do các tác nhân gây đột biến dẫn đến cặp NST giới tính của tế bào tạo giao tử của bố hoặc mẹ không phân li, tạo ra hai loại giao tử: Giao tử chứa cả cặp NST giới tính (n + 1) và giao tử không chứa NST giới tính (n - 1).

- Trong thụ tinh, giao tử không chứa NST giới tính (n - 1) kết hợp với giao tử bình thường mang NST giới tính X tạo hợp tử XO (2n - 1), phát triển thành bệnh Tớcnơ.

* Cặp NST giới tính của mẹ không phân li.

Tế bào sinh giao tử: Bố XY x Mẹ XX

Hợp tử: XO (Thể 2n - 1) Bệnh Tớcnơ.

* Cặp NST giới tính của bố không phân li.

Tế bào sinh giao tử: Bố XY x Mẹ XX

Hợp tử: XO (Thể 2n - 1) Bệnh Tớcnơ.

- Nghiên cứu phả hệ.

- Trẻ đồng sinh.

- Là kết quả của phương pháp nghiên cứu phả hệ.